南昌结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因检测，3450元覆盖11个关键基因，NGS法指导靶向药与化疗药用药，筛查时机决定疗效最大化。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者，需在一线治疗前明确靶向药敏感性与耐药性
- 计划使用伊立替康化疗的患者，需通过UGT1A1基因型评估毒副反应风险
- EGFR单抗（西妥昔单抗、帕尼单抗）适用性存疑者，需确认KRAS/NRAS/BRAF突变状态
- 化疗效果不佳、病情进展，需调整方案或寻找临床试验机会的患者
- 手术或活检组织样本可获得，且肿瘤细胞含量≥10%的结直肠癌患者
- 有NTRK融合或HER2扩增潜在需求，需筛查罕见但可靶向变异的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对结直肠癌组织样本中11个关键基因进行深度分析，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%，Q30≥80%。检测范围包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和融合（FUSION）四类变异。具体覆盖基因：BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。能发现KRAS/NRAS突变（指导EGFR单抗耐药）、BRAF V600E突变（指导BRAF/MEK抑制剂联合方案）、ERBB2扩增（指导曲妥珠单抗等靶向治疗）、NTRK融合（指导拉罗替尼/恩曲替尼用药），以及UGT1A1多态性（预测伊立替康毒性）。不能检测MSI状态、免疫治疗标志物、罕见融合类型，且对肿瘤细胞含量低于10%的样本灵敏度下降，不适用于MRD监测。
检测流程
采样便捷：优先使用手术或活检取得的组织样本，无需空腹，患者无需特殊准备。在南昌本地合作的医疗机构或病理科，可安排样本采集与寄送。如组织样本不可获得，也可使用血液样本（ctDNA），但组织样本代表性更强。样本采集后常温或冷藏运输至实验室，全程冷链保障核酸质量。
准确性说明
检测准确性基于严格质控：样本需经病理评估肿瘤细胞含量≥10%，DNA总量≥100ng，预文库总量≥500ng，平均测序深度≥500×（样例达2705×），覆盖均一性≥90%，基因组比对率≥95%，Q30≥80%。结果直接指导临床用药：若检出KRAS/NRAS突变，确认对西妥昔单抗、帕尼单抗耐药（NCCN指南明确禁用）；若检出BRAF V600E，提示康奈非尼+帕尼单抗等方案敏感；若UGT1A1为(TA)6/(TA)6基因型，伊立替康毒副风险最低。阴性结果不排除低频突变存在，仅供医生参考，不作为唯一决策依据。
详细流程
- 咨询医生：在南昌肿瘤科或胃肠外科门诊，由医生评估检测必要性
- 样本采集：通过手术或肠镜活检获取组织样本，或抽取血液
- 样本送检：样本经病理评估合格后，冷链运输至实验室
- 核酸提取：提取DNA，质检总量与降解程度
- 文库构建与NGS测序：对11个基因进行高通量测序，深度≥500×
- 数据质控：分析覆盖均一性、Q30、比对率等参数
- 变异解读：比对数据库，按A/B/C级证据分类用药提示
- 报告出具：7个工作日内生成报告，包括靶向/化疗用药指导及临床试验信息
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者，检测结果显示KRAS G13D突变，是不是就没办法了？
- 不是完全没有办法。根据原报告，KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗（NCCN指南明确禁用），但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物（如Ulixertinib+羟氯喹等），并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 我在南昌，这个检测需要多少肿瘤细胞含量才能做？
- 样本质控要求肿瘤细胞含量≥10%。原报告样例中肿瘤细胞含量为40%，符合标准。若含量过低，检测灵敏度会下降，可能漏检低频突变，建议咨询医生评估样本是否合格。
- 报告里写着‘质控标准：测序深度≥500×’，但我样本的深度是2705×，这个数字高了好还是低了好？
- 测序深度越高越好。≥500×是肿瘤NGS检测的最低质控标准，您样本的2705×深度超出标准5倍以上，说明检测结果非常可靠。深度越高，越能准确检出低频突变。例如原报告样例中KRAS G13D丰度仅17.78%，如果深度不够，可能漏检。高深度也保证了覆盖均一性（您的样本达到99%），确保11个基因的每个关键区域都被充分读取，结果可信度高。
- 我做完这个检测，后续还能用同一份组织做其他基因检测吗？
- 通常不建议。本检测使用的组织样本在提取核酸后已消耗或降解，剩余样本量可能不足以支持其他检测。如果您有进一步检测需求（如大Panel、MSI、HRD等），建议在初次送检前与医生确认送检顺序，或留取额外组织切白片备用。
- 我在南昌，怎么把组织样本安全寄到你们实验室？
- 您可联系客服获取专用采样盒和寄送指引。组织样本（石蜡切片或新鲜组织）需放入含固定液或冰袋的专用容器中。我们合作的快递公司提供冷链运输服务，确保样本在途中保持稳定。寄出后请您保留快递单号，以便查询物流状态。实验室收到样本后会在1个工作日内确认签收。
注意事项
- 检测仅适用于结直肠癌患者，不用于其他癌种或健康筛查
- 组织样本需肿瘤细胞含量≥10%，否则可能漏检
- 结果仅供临床参考，具体治疗方案需由主治医生综合判断
- 检测不涉及蛋白质或RNA水平，不评估免疫治疗标志物
- 阴性结果不排除低于检测下限的突变存在
- 报告仅对本次采集样本负责，如有疑问需在7个工作日内联系
- 检测价格3450元，不含样本采集与病理评估费用
用户评价 (12条，均分5.0)
检测很有必要，结果也有用。但我觉得从预约到拿到报告的整个周期还是有点长，对于正在等待制定治疗方案的患者来说，时间就是生命，每一周都很煎熬。有没有加急通道可以考虑？
机构回复
我们深切理解您对时间的紧迫感。目前对于急需报告以制定紧急治疗方案的临床病例，我们已开辟了绿色加急通道，请联系您的临床医生或我们的紧急联络人提出申请。
对比了几家，选你们是因为隐私条款写得最明白。不像有些机构条款里藏着“可能用于合作方研究”这种模糊字眼。你们的条款明确列明了数据使用范围、存储期限和销毁方式，这种坦诚让我愿意下单。
机构回复
感谢您花时间阅读隐私条款。我们坚持用清晰、无歧义的语言告知用户权利与数据流向，避免“默认授权”。透明和坦诚是我们与您建立信任的基石。
我是乳腺癌术后，但肠镜发现有个息肉，主治医生推荐我做这个检测评估风险。价格方面，因为有商业保险报销了一部分，自付没多少。报告解释得很清楚，告诉我哪些基因突变需要重点关注，对后续的复查计划很有帮助。这种跨癌种的指导性挺难得的。
机构回复
谢谢您的分享。我们很高兴检测结果对您有多方面的帮助。肿瘤有时存在共患风险或共通机制，我们的检测正是旨在提供更全面的个体化健康管理依据。感谢您对跨癌种应用价值的认可！
刚开始觉得基因检测都很贵，遥不可及。后来病友推荐了这个，说在同类里面是“经济适用型”。做完感觉确实如此，该查的核心基因都涵盖了，报告解读也够用。对于我们这种需要精打细算的家庭来说，是能负担得起的一次重要投资。
机构回复
“经济适用型”这个说法很贴切，我们的目标就是让精准医疗不再遥不可及，成为更多患者和家庭能够负担得起的有效工具。感谢您和病友的信任与推荐，祝您治疗顺利，生活安康！
报告内容很专业，但装订和印刷感觉可以更精良一些，现在就是普通A4纸打印装订，对于这么重要的医疗文件，显得有点简单了。另外，电子版报告要是能做成交互式的，点一下术语就出解释就更好了。
机构回复
非常感谢您关于报告载体和形式的细致建议。我们已记录并会评估关于报告材质和开发电子交互式报告的可能性，以提升用户体验。再次感谢！
体检异常后确诊的，慌得不行。医生让做基因检测，我选了这家。从采样到拿到报告，整个流程都有短信通知，到哪一步了清清楚楚，这种透明感缓解了不少焦虑。报告本身专业性强，但附录里的通俗小结做得很好，让我这个外行也能抓住重点。
机构回复
谢谢您的细心体会。我们一直致力于优化用户体验，流程透明和报告易懂是我们关注的重点。能在这个过程中减轻您的焦虑，我们感到非常高兴。请保持信心，积极治疗！
给家里老人做的，老人是肠癌患者。价格方面，我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是，这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”，上面清晰的数据和结论，让我们能更有效地和医生讨论，避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率，省心。
机构回复
您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时，我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用，感谢您的细心体会和分享！
我是肠癌患者，刚做完手术要做基因检测。之前特别怕采样疼，因为伤口还没好利索。没想到护士特别温柔，动作很轻，一边操作一边问我疼不疼，还说可以随时喊停。取组织样本的过程比我想象得快多了，也没啥不适感。就感觉他们真的很专业，考虑到了病人的实际状态。
机构回复
感谢您的信任和反馈！术后采样我们尤其注重操作轻柔和患者感受，会根据每位患者的恢复情况调整采样细节。您的肯定是对我们工作最大的鼓励，祝您后续治疗顺利！
对比了几家机构，最后选了你们。主要是因为看到检测的基因列表很全面，不仅包含常规的，还有一些新兴的、有临床试验的靶点。虽然目前可能用不上，但为未来留了个希望。这种前瞻性我觉得很重要。
机构回复
感谢您的选择与信任。我们的产品设计确实兼顾了当前临床指导与未来的探索性价值。纳入有潜力的新兴靶点，是希望为患者捕捉一切可能的机会。您的认可让我们倍感鼓舞。
从寄出样本到拿到报告，整整两周，等的有点心焦。不过报告内容非常详尽，厚厚一叠，把基因的方方面面都讲到了。后来医生夸这报告全面，等的时间也值了。如果速度能再稳定提快点就完美了。
机构回复
让您久等了，非常抱歉。由于样本质量和检测复杂性不同，个别报告时间可能有所波动。我们会持续优化流程，提升时效稳定性。感谢您的理解与认可！
检测报告出来后，我收到了纸质版和电子版。我特意要求只寄到单位地址，不要寄家里。他们完全按照我的要求操作，并且快递面单上寄件方信息也非常简单，没有公司全称。这种灵活性和细致考虑，让我感觉被尊重。
机构回复
为您提供个性化、安全的交付方式是我们的服务内容之一。我们尊重每一位用户对接收方式和地址的特殊要求，并会在物流信息上做模糊处理，确保您的检测信息在任何环节都得到妥善保护。
术后复查决定做这个检测，评估预后。服务不错，但感觉报告里有些统计数据和百分比，对于非专业人士来说还是有点难理解。好在有线上解读，专家会用比喻的方式解释，比如‘这个突变就像汽车刹车不太灵’，一下就懂了。如果能把这些通俗解释直接做到报告附录里就更好了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！将专业内容以更易懂的方式呈现，确实是我们努力的方向。我们已记录您的反馈，会评估在报告附录中增加通俗化解读的可能性。祝您复查一切顺利！
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